以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。

　　绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。

　　常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。

　　据上海俪人女子医院的妇科专家介绍，随着医学的不断发展，先天性无阴道在经过手术治疗后是完全可以具有类似于正常女性一样的阴道，虽然她们在手术后仍不能生育，但她们却可以像正常女性一样结婚过性生活。经过近年来大胆利用妇科在微创技术上的优势，借助腹腔镜完成了腹膜代阴道成形术：

　　在腹腔镜直视下可使手术视野暴露比传统开腹手术行人工阴道成形术更充分，且避免了在开腹手术中因分离创面较大而损伤周围脏器的可能，更避免了开腹手术可能会留下15厘米左右的瘢痕而影响腹壁美观而给患者造成无畏的心理压力。因人们生活水平的提高，许多女性有这方面的要求，特别是阴道成形术的患者，要求婚后双方不会因此造成心理障碍。

　　临床实践也证明，腹腔镜下腹膜代阴道成形术更安全，创伤更小，效果更好，是目前先天性无阴道患者最为理想的手术方式。

　　上海俪人女子医院的妇科专家还说，据近年来对此类患者术后回访结果表明，腹腔镜下腹膜代阴道成形术所形成的人工阴道不仅弹性好，无异味，且有白带样分泌物，性生活时同样有快感和高潮。据悉，不少人术后已结婚，日子过得非常美满。

　　最后，妇科专家也再三提醒说，以往医学界都认为在婚前才可进行手术，不结婚可不做手术，而现在的观点应该是，此类患者手术时间可以适当提前，青春期后到结婚前这段时间都可进行，更充分的理由是及早手术，并适当在术后使用阴道模型，更有利于日后性生活。